Syndrome de Down et sa connexion au sommeil

Syndrome de Down et sa connexion au sommeil
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est malheureusement la maladie génétique la plus répandue aux États-Unis, touchant 1 personne sur 700 nées chaque année. La cause est déterminée par la présence d'une troisième copie du chromosome 21. Le syndrome de Down impose à la personne certaines altérations de son développement physique et mental, rendant sa vie incroyablement difficile de multiples façons. Étant donné que les parents d'une personne atteinte du syndrome de Down doivent faire plus d'efforts pour subvenir aux besoins de leur enfant que les parents normaux, il peut être facile de se perdre dans tous les risques potentiels pour la santé et les méthodes de prévention, et négliger accidentellement l'un des problèmes les plus problématiques concernant ce syndrome – la capacité de la personne à dormir correctement.

Cet article vise à aider les parents de personnes atteintes du syndrome de Down à fournir une assistance de qualité lorsqu'il s'agit d'établir une routine de sommeil saine, et inclura des informations sur le syndrome de Down en général. Entrons dedans:

Un aperçu général du syndrome de Down

Le syndrome de Down a plus d’une poignée de signes que vous pouvez utiliser pour le reconnaître, en termes d’apparence physique. Pour ce qui est du visage, l’un des meilleurs moyens de détecter le syndrome de Down est une structure faciale qui semble aplatie, en particulier autour de l’arête du nez. Les yeux peuvent avoir une forme étrange, généralement inclinés vers le haut. Des oreilles plus petites et la présence d'une langue qui dépasse sont également des indicateurs physiques courants du syndrome de Down.

Le visage n’est pas la seule partie du corps touchée, loin de là. Les personnes atteintes du syndrome de Down sont souvent plus courtes que la moyenne et ont généralement un cou nettement plus court. Leurs mains et leurs pieds sont aussi souvent petits, avec les parties roses de chaque main incurvées vers le pouce. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont également tendance à avoir un faible tonus musculaire et des articulations lâches. Les autres signes comprennent un retard de croissance, une déficience mentale, des anomalies des dents et des symptômes similaires.

Le syndrome de Down a une cause connue – la présence d’une partie ou de la troisième copie du chromosome 21. Ce chromosome supplémentaire contient des gènes qui sont la cause directe de tous les problèmes que doivent affronter les personnes atteintes du syndrome de Down. C’est un fait peu connu qu’il existe plus d’un type de syndrome de Down – il y en a trois, bien que deux d’entre eux soient très rares. La trisomie 21 est de loin le type le plus courant et touche environ 95% des personnes atteintes de ce syndrome. Ce type se caractérise par le fait que chaque cellule du corps de la personne possède une troisième copie du chromosome 21. Le syndrome de translocation de Down se produit lorsque seule une partie du troisième chromosome se manifeste, attachée à l’une des autres copies. Il n'affecte que 3% environ des personnes atteintes du syndrome de Down. Le syndrome de Mosaic Down occupe les 2% restants de la population confrontée à cette maladie. Il est défini par un état dans lequel seules certaines cellules possèdent une troisième copie de chromosome.

Malheureusement, les médecins n’ont toujours pas pu déterminer la cause de l’apparition d’une troisième copie du chromosome 21. Le principal facteur qui semble influer sur la probabilité que l’enfant naisse avec le syndrome de Down est l’âge de la mère. Les mères âgées de 35 ans et plus ont beaucoup plus de chances de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down que les mères plus jeunes, bien que les recherches n’aient pas démontré pourquoi c’était le cas. Nous nous concentrerons principalement sur les problèmes de sommeil, mais il est essentiel de présenter une liste d’autres problèmes de santé qui affectent malheureusement les personnes atteintes du syndrome de Down, dont certains peuvent mettre la vie en danger au cours de la première année de vie. La liste va comme suit:

– Les infections d'oreille touchent environ 50 à 70% de toutes les personnes atteintes du syndrome de Down. En plus de cette question, environ les trois quarts des patients atteints du syndrome de Down ont une perte auditive à un moment de leur vie.

– L'épilepsie peut se manifester chez les individus affectés. Plus ils sont âgés, plus il est probable, environ la moitié des adultes âgés de plus de 50 ans atteints du syndrome de Down doivent faire face à l'épilepsie.

– Les personnes atteintes du syndrome de Down sont plus susceptibles de – au point que la majorité d'entre eux sont affectés par ce trouble de la respiration lié au sommeil. Nous détaillerons plus tard dans l'article.

– Environ 60% de toutes les personnes atteintes du syndrome de Down souffrent également de maladies oculaires ou d'une mauvaise vision. Il est très fréquent que ce problème se produise à un jeune âge.

– La moitié des patients atteints du syndrome de Down souffrent de malformations cardiaques

– Bien qu'elles ne soient pas aussi courantes que les affections susmentionnées, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent être confrontées à un ou plusieurs des problèmes suivants: anémie, leucémie, maladie de la thyroïde, luxation de la hanche, etc. Les soignants doivent surveiller les patients atteints du syndrome de Down attentivement et régulièrement pour des signes de ces conditions.

Diagnostic et traitement

Des tests de diagnostic du syndrome de Down sont effectués pendant la grossesse. Les premières mesures prises pour déterminer si un enfant sera atteint du syndrome de Down (ou d'un autre trouble génétique) sont presque entièrement non invasives. Ces tests sont utilisés dans la phase de dépistage et ont pour but de déterminer si un risque existe. Les tests les plus courants que vous rencontrez à ce stade sont les tests sanguins et les échographies. L’échographie recherche des indicateurs comme une poche de liquide derrière le cou du bébé, signe évident d’une possible maladie génétique, en particulier du syndrome de Down. Si ces tests redeviennent positifs, d'autres étapes diagnostiques sont effectuées, notamment le prélèvement de villosités choriales (CVS), le prélèvement de sang ombilical percutané (PUBS) et l'amniocentèse. Ces tests sont conçus pour détecter les modifications chromosomiques chez la mère qui indiquent la présence du syndrome de Down chez l'enfant.

Malheureusement, le syndrome de Down ne peut pas être traité au sens conventionnel du terme. il n'y a pas de remède pour ce trouble. Toutefois, cela ne signifie pas que vos mains sont liées si un proche est atteint du syndrome de Down. Il existe des méthodes d'orthophonie, de physiothérapie et d'ergothérapie qui améliorent le développement du patient et lui permettent de fonctionner plus près de ce qui est considéré comme «normal». Grâce à ces méthodes et aux récents progrès de la médecine en général, le taux de survie a considérablement augmenté pour les personnes atteintes du syndrome de Down.

Comment le syndrome de Down affecte le sommeil

En regardant simplement les symptômes physiques énumérés plus haut dans cet article, vous pouvez imaginer toute une série de troubles du sommeil et de complications possibles – le syndrome de Down malheureusement pour la personne en question. Des recherches ont montré que les personnes atteintes de cette maladie génétique ont des réveils nocturnes beaucoup plus fréquents et dorment beaucoup moins. Les enfants atteints du syndrome de Down ont des niveaux inquiétants de résistance et d’anxiété au coucher par rapport à ceux qui n’ont pas cette maladie génétique. De plus, environ 40% de ces enfants se réveillent au moins une fois par nuit.

Si vous connaissez l'architecture du sommeil et les rythmes circadiens, vous savez déjà à quel point cette combinaison de problèmes peut être dévastatrice. Les réveils nocturnes conduisent à ce qu'on appelle un sommeil fragmenté – une situation dans laquelle votre progression naturelle entre les stades de sommeil est perturbée. Pendant le sommeil, nous entrons et sortons de trois étapes principales: sommeil léger, sommeil profond et sommeil paradoxal. Tous ces éléments sont importants pour notre développement physique et mental, ainsi que pour nos réparations, notre apprentissage et le maintien de notre système immunitaire. Cependant, le sommeil profond et le sommeil paradoxal sont coupés rapidement si le dormeur continue à se réveiller, car il faut du temps pour passer à ces étapes. En conséquence, le rythme circadien de la personne est ruiné et elle subit un certain nombre de conséquences pour la santé, telles que le risque accru de maladie, la fatigue et le rétablissement plus lent après des ecchymoses et des tensions musculaires.

Les enfants atteints du syndrome de Down sont beaucoup plus susceptibles de, bruxisme, sommeil, conversation, conditions similaires. Heureusement, ces problèmes ont tendance à s'atténuer avec l'âge, à condition que l'enfant reçoive les soins appropriés et bénéficie d'un soutien au développement. Malheureusement, cela ne signifie pas qu’ils sont en clair. Peu importe l’âge de la personne en question, les personnes atteintes du syndrome de Down font face à un trouble du sommeil presque inévitable: l’apnée du sommeil.

a été découvert chez environ 31% des nourrissons aux États-Unis, selon. Cette statistique se transforme en une valeur d'environ 30 à 60% de tous les enfants atteints du syndrome de Down. Les adultes atteints de cette maladie génétique souffrent de loin, de loin – 80% des adultes affectés souffrent également d'apnée obstructive du sommeil. La principale raison de cette statistique problématique est liée aux difformités physiques observées chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Leur langue élargie, leurs anomalies de la mâchoire et leur resserrement des voies respiratoires augmentent les risques d'obstruction physique dans les canaux aériens. Des facteurs tels que l'obésité et le tonus musculaire faible contribuent à l'AOS pour pratiquement tout le monde, et les personnes atteintes du syndrome de Down font souvent face aux deux.

Autre fait effrayant, l’apnée obstructive du sommeil constitue une menace beaucoup plus grave pour les personnes atteintes du syndrome de Down. Cette maladie génétique s'accompagne souvent de complications pour la santé et de maladies non directement liées au SAOS, telles que les malformations cardiaques. Ces conditions empirent de jour en jour en raison de l’effet néfaste des défaillances respiratoires induites par le SAOS pendant la nuit. Cette interaction entre le SAOS et d'autres conditions entraîne fréquemment une mort prématurée.

L'apnée obstructive du sommeil est également parfois plus difficile à diagnostiquer chez les personnes atteintes du syndrome de Down, car les symptômes peuvent se perdre dans de nombreux autres défauts et anomalies. Cela permet à l’OSA de se faufiler sous le radar et de faire des ravages sur la santé de la personne avant que le traitement approprié ne soit administré. Le syndrome de Down, associé à l'AOS, entraîne une réduction du temps de sommeil d'environ une heure complète en moyenne. Parce que cela est extrêmement nocif à long terme, les experts recommandent vivement aux parents d’enfants atteints du syndrome de Down de réaliser une étude complète du sommeil avant l’âge de 4 ans.

Aider les personnes atteintes du syndrome de Down à dormir

Pour préserver la santé à long terme des personnes atteintes du syndrome de Down, les responsables et les parents reçoivent souvent de nombreux conseils sur la manière de fournir une assistance de qualité et d’aider la personne à bien dormir. Certaines de ces recommandations concernent les achats de produits qui facilitent le sommeil; d'autres sont axés sur le mode de vie que vous pouvez appliquer à leur routine. Avant d’apporter des modifications importantes à la routine quotidienne du patient, vous souhaiterez peut-être lui faire subir une étude complète du sommeil, car il en résulte des conseils professionnels précis et fiables.

Des matelas conçus pour traiter avec des vêtements ordinaires devrait être un achat prioritaire si vous êtes responsable d’une personne atteinte du syndrome de Down. Cela concerne principalement les enfants mais ne leur est pas exclusif. Assurez-vous que le matelas et ses housses sont faciles à nettoyer et suffisamment étanches pour conserver leur durabilité après des années d'utilisation.

En raison de la fréquence de l'apnée du sommeil (en particulier de l'AOS) chez les personnes atteintes du syndrome de Down, vous serez presque obligé d'acheter un appareil CPAP. Cette machine fournit de l’air pressurisé et humidifié directement dans les voies respiratoires de la personne, évitant ainsi complètement les retards respiratoires nocturnes.

Si le patient est enclin à tomber du lit ou à avoir des crises convulsives, vous pouvez investir dans une literie discrète. Il s’agit de leur donner moins d’espace pour se blesser. Pour la même raison, le rembourrage est souvent recommandé pour les barrières de lit, ce qui réduit considérablement les risques de cogner et de balancer la tête.

L'une des méthodes comportementales les plus importantes pour lutter contre le syndrome de Down est la mise en place d'une routine de sommeil stricte et régulière. Essayez de passer chaque heure une heure avant de vous coucher, en vous engageant dans des activités de détente avec la personne atteinte du syndrome de Down. Cela les entraîne à associer ces activités au sommeil et à se préparer à dormir à l’avance. Supprimez les distractions de la pièce qui pourraient augmenter la latence du sommeil (le temps qu’elles mettent à s’endormir) – ceci peut être fait en supprimant physiquement les objets tentants, en introduisant des machines à bruit blanc ou des ventilateurs de chambre qui étouffent tous les bruits indésirables. Assurez-vous de baisser la température de la chambre à coucher pendant que vous vous préparez à endormir la personne et d’éliminer toutes les sources de lumière inutiles.

Gérer soigneusement le régime alimentaire de la personne. Il va sans dire qu'un régime alimentaire malsain peut entraîner des complications désastreuses chez les patients atteints du syndrome de Down, car ils souffrent déjà potentiellement de problèmes cardiaques, de problèmes de digestion et d'affections similaires., la caféine et l'alcool en particulier, et compter leurs calories – l'obésité est difficile à prévenir, et nécessite une diligence raisonnable et une planification stricte.

Assurez-vous d’offrir un renforcement positif à la personne atteinte du syndrome de Down lorsqu’elle coopère avec ces méthodes et accomplit des choses. Établissez des tableaux de récompense qui permettent à leur esprit de créer une association positive entre de saines habitudes de sommeil et des friandises et récompenses souhaitables. Cela les rendra heureux de respecter un bon horaire de sommeil et cela rapportera à long terme.

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